FAQ
Studienteilnahme
Wer darf mitmachen?
Mitmachen kann jede und jeder Erwachsene (≥18 Jahre), bei der oder dem eine LongCOVID Erkrankung vorliegt, oder ein konkreter Verdacht darauf besteht (durch Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder Sie selbst). Wichtig: Voraussetzung ist ein dokumentierter Nachweis eines früheren Erregerkontakts mit dem SARS CoV 2 Virus (Corona) entweder durch eine Infektion oder durch eine Impfung. ME/CFS-Erkrankte können nur dann in unsere Studie aufgenommen werden, wenn sich die Beschwerden nach einer SARS-CoV-2-Infektion oder -Impfung entwickelt haben.
Sie sollten im Stande sein, selbst in die genetische Untersuchung einwilligen zu können.
Im Verlauf der Studie werden wir ebenfalls Kinder und Jugendliche aufnehmen. Aktuell können wir dies jedoch noch nicht anbieten. Informationen hierzu können Sie im Verlauf auf unserer Website erfahren.
Können auch Kinder und Jugendliche an der Studie teilnehmen?
Im Verlauf der Studie werden wir ebenfalls Kinder und Jugendliche aufnehmen. Aktuell können wir dies jedoch noch nicht anbieten. Informationen hierzu können Sie im Verlauf auf unserer Website erfahren.
Wer darf nicht mitmachen?
Menschen, die nicht an Long COVID erkrankt sind, oder waren.
Menschen, die nicht selber in die genetische Untersuchung einwilligen können.
Menschen, die schon vor einer COVID-Infektion an ME/CFS erkrankt sind.
Wie wird Long COVID für die Studie definiert?
Wir orientieren uns hierfür an der LongCOVID-Definition des Robert‑Koch‑Instituts (RKI), welche sich unter anderem auf die Leitlinienempfehlung des britischen National Institute for Health and Care Excellence (NICE), beziehungsweise die Weltgesundheitsorganisation (WHO)-Definitionen bezieht.
Ich habe keine Long COVID Diagnose. Kann ich im Rahmen der Studie eine bekommen?
Nein, wir stellen keine Diagnosen. Ein Einschluss in die Studie ist keine offizielle Long COVID Diagnose und hat keinen Einfluss auf ihre medizinische Versorgung oder auf sozialrechtliche Leistungen.
Ich habe ME/CFS, darf ich auch mitmachen?
Wenn Ihre ME/CFS Erkrankung eindeutig auf eine COVID-19-Infektion oder COVID-19-Impfung zurückzuführen ist, und/oder sich Ihre Gesundheit durch eine COVID-19-Infektion stark verschlechtert hat, können Sie an der Studie teilnehmen.
Wenn Sie schon vor 2020 an ME/CFS erkrankt sind können Sie nicht an der Studie teilnehmen.
Long COVID ist ein Sammelbegriff für verschiedene Erkrankungsformen, und ME/CFS ist nur ein Teil davon. Da wir durch diese Studie ausdrücklich die verschiedenen Formen von Long COVID besser verstehen wollen, können wir leider keine ME/CFS-Patienten ohne einen Zusammenhang mit Long COVID oder einer COVID-19-Infektion einschließen.
Ich hatte Long COVID, bin aber wieder gesund. Darf ich trotzdem mitmachen?
Ja, Sie dürfen auch teilnehmen, wenn es Ihnen besser geht, oder Sie wieder ganz gesund sind. Wir prüfen in jedem Fall, ob die WHO-Kriterien für Long COVID auf Sie zutreffen.
Wie kann ich mitmachen?
Lesen Sie sich bitte zuerst die Studieninformation sorgfältig durch. Danach können Sie uns einfach über das Registrierungsformular schreiben. Eine Studienmitarbeiterin oder ein Studienmitarbeiter wird sich dann mit Ihnen in Verbindung setzen.
Muss ich zu einem Untersuchungstermin nach Bonn reisen?
Nein, Sie müssen nicht anreisen.
Der Studienfragebogen ist digital verfügbar und es gibt keine Untersuchungen bei uns in Bonn. Sie können den Fragebogen bequem von zu Hause mit dem Handy oder am Computer ausfüllen. Die Bearbeitung kann jederzeit pausiert, und zu einem späteren Zeitpunkt fortgesetzt werden.
Für die Blutprobe müssen Sie sich von Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt Blut abnehmen lassen. Die Blutprobe schicken Sie an uns zurück. Das Material dafür sowie vorfrankierte Versandtaschen schicken wir Ihnen bei einer Aufnahme in die Studie vorab zu.
Wie läuft die Studie ab?
Wenn Sie an der Studie teilnehmen möchten, registrieren Sie sich bei uns und bekommen von uns die Einverständniserklärung (sie erhalten hiervon zwei Kopien, eine ist für Sie zur Aufbewahrung), die Patienteninformation und ihren persönlichen Link zum Studienfragebogen geschickt.
Die unterschriebene Einverständniserklärung schicken Sie im frankierten Rückumschlag zurück. Hier können Sie angeben, ob Sie auch an der Teilnahme an den Begleitprojekten interessiert sind.
Über den Link oder QR-Code im Anschreiben öffnen Sie den Fragebogen am Computer oder mit dem Handy, und füllen diesen aus. Es ist wichtig, dass der Fragebogen vollständig ausgefüllt wird. Sie können den Fragebogen entweder über unsere App oder über den Webbrowser öffnen. Sie können den Fragebogen jederzeit pausieren und zu einem späteren Zeitpunkt weitermachen.
Wenn die Einverständniserklärung und der vollständig ausgefüllte Fragebogen bei uns eingegangen sind, wertet das Studienteam ihren Fragebogen aus. Falls wir Sie nicht in unsere Studie einschließen können, werden wir Sie darüber informieren, und Ihre Daten löschen. Wenn wir Sie in unsere Studie aufnehmen, senden wir Ihnen ein zweites Studienkit zu. Dieses enthält Material für die Blutabnahme, Informationen für Ihre Ärztin oder Ihren Arzt und eine frankierte Versandbox, um das Blut für die genetische Untersuchung an uns zurück zu schicken.
Wenn Sie in der Einverständniserklärung ihre Zustimmung für die Begleitprojekte gegeben haben, bekommen Sie zusätzlich zwei Umschläge. Ein Umschlag ist an Ihren pflegende Angehörigen und einer an Ihre Hausärztin/Ihren Hausarzt gerichtet. Bitte geben Sie die Umschläge an die entsprechenden Personen weiter.
Vereinbaren Sie einen Termin bei Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin, um sich Blut abnehmen zu lassen, aus dem wir ihr Erbgut (DNA) gewinnen können. Am besten lassen Sie sich Blut abnehmen, wenn Sie einen regulären Arzttermin haben. Sie können zu Ihrem Hausarzt/Ihre Hausärztin gehen oder zu einem Arzt/einer Ärztin aus jeder anderen Fachrichtung. Im Studienkit ist eine Anleitung für Ihren Arzt/Ihre Ärztin zur korrekten Blutabnahme beigelegt.
Die die Röhrchen mit dem Blut schicken Sie bitte noch am selben Tag (!) an uns zurück. Hierfür ist ein vorfrankiertes Paket im Studienkit enthalten.
Wenn wir Ihr Blut erhalten, werden wir mit der genetischen Untersuchung beginnen. Wir isolieren in unserem Labor Ihr Erbgut (DNA) aus Ihrem Blut und führen eine Gesamt-Genom-Analyse durch – wir untersuchen also Ihr gesamtes Erbgut.
Bekomme ich eine Rückmeldung über das Ergebnis meiner Genomanalyse und was für Ergebnisse sind das?
Zuerst werden wir Ihr Erbgut auf bekannte erbliche Erkrankungen untersuchen, die einen direkten Bezug zu Long COVID haben könnten (zum Beispiel Störungen des Immunsystems). Über die Ergebnisse dieser Untersuchung erhalten Sie einen Forschungsbefund.
In dem Forschungsbefund steht, ob wir in diesen Genen etwas Auffälliges gefunden haben, es handelt es sich nicht um einen diagnostischen Befund. Es findet keine umfassende genetische Untersuchung auf sämtliche mögliche Erkrankungen statt. Die Teilnahme an der genomLC Studie bedeutet nicht, dass genetische Erkrankungen sicher ausgeschlossen werden können.
Sie bekommen zu keinem Zeitpunkt eine Diagnose von uns, weder für Long COVID noch für eine eventuelle genetische Erkrankung. Alle genetischen Auffälligkeiten, entweder im Forschungsbefund oder durch Reanalyse – und Zufalls-Befunde, müssen ärztlich und diagnostisch in einer Humangenetischen Beratung abgeklärt werden.
Anschließend erfolgt die vertiefende Forschungsanalyse. Für die weiteren Untersuchungen analysieren wir systematisch das gesamte Genom (die Gesamtheit aller Erbinformationen eines Menschen). Diese Analyse wird durch gezielte Untersuchungen ergänzt, um die Ergebnisse besser interpretieren zu können. Solche Methoden werden bereits in internationalen genetischen Studien in großem Umfang angewandt. Im Regelfall gibt es keinen Forschungsbericht über Analyse diese Analyse. In besonderen Fällen, und wenn Sie dem in der Einverständniserklärung zustimmen, kann eine Rückmeldung erfolgen (s. „Was sind Reanalyse – und Zufalls-Befunde?“).
Wir schließen eine Einsicht in genetische Rohdaten (zum Beispiel Variantenlisten) von der Datenschutzrechtlichen Auskunftspflicht explizit aus, da dies einer prädiktiven Testung, wie im Gendiagnostikgesetz (GenDG) beschrieben, entsprechen würde. Unter einer „prädiktiven Testung“ versteht man die Durchführung einer genetischen Testung auf eine bestimmte Erkrankung, bevor Symptome dieser Erkrankung auftreten. Prädiktive Testungen sind im Rahmen des GenDG sinnvollerweise nur im Rahmen einer genetischen Beratung vorgesehen (§10, Absatz 2).
Wann bekomme ich die Ergebnisse?
Wir untersuchen Ihre DNA erst, wenn alle Unterlagen und die Blutproben bei uns angekommen sind. Die genetischen Untersuchungen dauern mehrere Monate. Daher bitten wie Sie um Geduld und darum, von Nachfragen abzusehen.
Was sind Reanalyse - und Zufalls-Befunde?
Reanalyse-Befunde: Im Verlauf der Studie können sich neue wissenschaftliche Erkenntnisse zu bestimmten genetischen Unterschieden ergeben. Diese Unterschiede stehen im Zusammenhang mit der Fragestellung der Studie und betreffen Gene, bei denen vermutet wird, dass sie eine Rolle bei der Entstehung oder dem Verlauf der Long COVID-Erkrankung spielen. Falls bei Ihnen ein Reanalyse-Befund gefunden wird, würden wir Sie kontaktieren und Ihnen einen weiteren Forschungsbefund zusenden, sofern Sie dem in der Einverständniserklärung zugestimmt haben.
Zufalls-Befunde: Bei der Analyse Ihres Erbguts können in Einzelfällen auch genetische Veränderungen entdeckt werden, die nicht im Zusammenhang mit Long COVID stehen, aber Hinweise auf eine andere erbliche Erkrankung oder ein erhöhtes Erkrankungsrisiko geben. Bitte beachten Sie: In dieser Studie wird kein gezieltes Screening auf solche Erkrankungen durchgeführt – eine Rückmeldung erfolgt nur bei zufälligem Auffinden. Solche Ergebnisse werden als Zufallsbefunde bezeichnet. Falls bei Ihnen Zufalls-Befunde gefunden werden, würden wir Sie zu einem humangenetischen Beratungsgespräch einladen, sofern Sie dem in der Einverständniserklärung zugestimmt haben.
Ob Sie die Mitteilung solcher Reanalyse- und Zufalls-Befunde wünschen oder nicht, können Sie in der beigefügten Einverständniserklärung festhalten. Eine eventuelle Kontaktaufnahme kann auch noch viele Jahre nach Beginn der Studie erfolgen.
Kann ich auch teilnehmen, wenn ich die Ergebnisse nicht wissen möchte?
Ja. Sie haben ein Recht auf Nichtwissen.
Wenn Sie keinen Forschungsbefund erhalten möchten, teilen Sie uns das bitte direkt mit. Wenn Sie keine Reanalyse- oder Zufalls-Befunde erhalten möchten, können Sie dies auf der Einverständniserklärung angeben.
Der Fragebogen ist lang und das Ausfüllen strengt mich an. Kann ich eine Pause machen?
Ja! Da Sie einen persönlichen Link zum Fragebogen haben, können Sie jederzeit Pausen machen und den Fragebogen später oder am nächsten Tag weiter ausfüllen.
Bitte beachten Sie jedoch, dass eine genetische Untersuchung nur bei Vorlage der Einverständniserklärung und eines vollständig ausgefüllten Fragebogens möglich ist.
Ich habe keine Hausärztin/ keinen Hausarzt, kann ich trotzdem mitmachen?
Sie können auch zu einer Ärztin/einem Arzt einer anderen Fachrichtung gehen. Die Fachrichtung ist nicht relevant.
Was ist das für ein Begleitprojekt?
Das Institut für Hausarztmedizin unter der Leitung von Prof. Dr. med. Birgitta Weltermann am Uniklinikum Bonn möchte die Versorgung von Long COVID-Betroffenen untersuchen. Dabei geht es um die hausärztliche Versorgung, sowie die Versorgung durch Angehörige. Dafür gibt es ein Begleitprojekt für Hausärztinnen und Hausärzte von Long COVID-Betroffenen und ein zweites Begleitprojekt für pflegende Angehörige. Dieses Begleitprojekt erfolgt unter der Leitung des Instituts für Hausarztmedizin (Prof. Dr. med. Birgitta Weltermann).
Wenn Sie der Teilnahme an den Begleitprojekten zustimmen, kreuzen Sie dies auf der Einverständniserklärung an.
Die Zugangsdaten zu den jeweiligen Fragebögen liegen in getrennten Umschlägen dem Studien-Kit bei. Wir bitten Sie diese Umschläge jeweils an Ihre Hausärztin/Ihren Hausarzt und an die Person, die Sie zu Hause pflegt, weiterzugeben, sofern dies zutrifft. Unterschreiben Sie bitte zusätzlich die Einverständniserklärung im Brief an ihre Ärztin/ihren Arzt, damit diese an der Studie teilnehmen kann. Ansonsten müssen Sie hierfür nichts weiter tun.
Bitte beachten Sie auch, dass zur besseren Auswertung der Daten eine Verlinkung in unserem System zwischen den Angaben Ihres Hausarztes und Ihre eigenen Daten hinterlegt sein werden. Dies erfolgt lediglich aus Auswertungszwecken unsererseits. Ihre Ärztin/ihr Arzt hat zu keinem Zeitpunkt Einsicht in Ihre Daten.
Ich möchte nicht, dass meine Ärztin/mein Arzt oder meine pflegenden Angehörigen an den Begleitprojekten teilnehmen. Kann ich trotzdem bei genomLC mitmachen?
Ja. Wenn Sie nicht möchten, dass jemand an den Begleitprojekten teilnimmt, kreuzen Sie in der Einverständniserklärung an der betreffenden Stelle „nein“ an. Es entstehen Ihnen keine Nachteile.
Kann es sein, dass ich aus der Studie ausgeschlossen werde?
Ja, wir werden Sie in diesem Fall darüber informieren und Ihre Daten löschen.
Wir können aufgrund der finanziellen Mittel nur eine begrenzte Teilnehmerzahl einschließen. Daher müssen wir strenge Kriterien zur Auswahl der Teilnehmenden anlegen, um die Qualität unserer Daten zu sichern. Darum können Sie aus medizinischen Gründen ausgeschlossen werden, zum Beispiel, wenn ihre Symptome nicht den Long COVID-Kriterien der Studie entsprechen. Ein Einschluss in die Studie ist keine Long COVID Diagnose.
Muss ich für die Blutabnahme nüchtern sein? Muss das Blut zu einer bestimmten Uhrzeit abgenommen werden? Muss ich bestimmte Medikamente weglassen? Muss ich etwas beachten?
Sie dürfen vor der Blutabnahme normal Essen und Trinken. Die Uhrzeit der Blutabnahme ist nicht wichtig. Sie können Ihre Medikamente wie gewohnt einnehmen.
Bitte schicken Sie die Blutröhrchen, noch an dem selben Tag (!) zu uns zurück.
Wichtig ist, dass die beiden Blutröhrchen in der richtigen Reihenfolge abgenommen werden Außerdem sollen die Röhrchen nach Abnahme vorsichtig invertiert/über Kopf gemischt werden und mit Datum/Uhrzeit der Blutabnahme beschriftet werden. Eine Anleitung für Ihre Ärztin/Ihren Arzt liegt dem Studienkit bei „Information für Ihren Arzt/Ihre Ärztin“.
Warum gibt es zwei Blutröhrchen?
Ihnen wird ein Blutröhrchen für die Ergbutanalyse abgenommen und ein weiteres für eine sogenannte Transkriptomanalyse. In der zweiten Probe suchen wir nach Biomarkern, die helfen können, verschiedene Long COVID Formen voneinander zu unterscheiden.
Muss mein Arzt/meine Ärztin etwas Besonderes bei der Blutabnahme beachten?
Ja. Die Reihenfolge, in der die Blutröhrchen abgenommen werden ist wichtig für unsere Analysen. Auf dem beigelegten Dokument „Information für Ihren Arzt/Ihre Ärztin“ stehen detaillierte Informationen zur Blutabnahme. Diesen nehmen Sie bitte zur Blutabnahme mit, zusammen mit dem Rest von Ihrem Studienkit. Bitte verwenden Sie unbedingt unsere Blutröhrchen, da diese bereits beschriftet sind. Außerdem sollen die Röhrchen nach Abnahme vorsichtig inverstier, also über Kopf geschüttelt und mit Datum/Uhrzeit der Blutabnahme beschriftet werden. Eine Anleitung für Ihre Ärztin/Ihren Arzt liegt dem Studienkit bei „Information für Ihren Arzt/Ihre Ärztin“.
Muss ich den Fragebogen mit der App ausfüllen?
Nein. Die Handy App für den Fragebogen ist freiwillig. Der Link zu der App im Apple Store oder Google Play Store liegt dem Studienkit bei. Sie können den Link zum Fragebogen auch über den Browser (z.B. Chrome, Firefox, Safari) öffnen. Auch hier können Sie beim Ausfüllen eine Pause machen und zu einem späteren Zeitpunkt den Fragebogen weiter ausfüllen.
Sie haben einen ganz persönlichen Link unter dem Sie jederzeit zu ihrem Fragebogen zurückkehren können.
Darf ich meinen Fragebogen-Link weitergeben?
Nein. Jede Person hat einen ganz eigenen, persönlichen Link zum Fragebogen, der mit Ihrer Studien-ID und Ihrer Blutprobe verknüpft ist. Wenn Sie den Link weitergeben und eine andere Person Ihren Fragebogen ausfüllt oder verändert, passen ihre Angaben nicht mehr zu Ihrem Genom und Ihre Daten können nicht korrekt ausgewertet werden.
Gibt es eine Aufwandsentschädigung?
Nein.
Entstehen mir durch die Teilnahme Kosten für Material oder den Postversand?
Nein. Sie bekommen das Material von uns gestellt. Die Verpackung für den Rückversand der Einverständniserklärung und der Blutproben sind von uns bereits passend frankiert. Die Nutzung der App ist ebenfalls kostenlos. Sie brauchen nur ein internetfähiges Gerät und einen Internetzugang.
Werden Fahrtkosten zur Blutabnahme erstattet?
Wir erstatten keine Fahrtkosten zur Blutabnahme. Bitte gehen Sie wenn möglich also nicht extra für die Blutabnahme zu Ihrer Ärztin/Ihrem Arzt, sondern verbinden Sie die Abnahme mit einer regulären Untersuchung.
Bekommt meine Hausärztin/mein Hausarzt Geld für die Blutabnahme?
Nein. Deswegen bitten wir Sie, die Blutabnahme machen zu lassen, wenn Sie sowieso einen Arzttermin haben. Wir hoffen jedoch, dass die Aussicht, Betroffenen mit Long COVID zu helfen, indem mehr über die genetischen Hintergründe bekannt wird, Ihre Ärztin/Ihren Arzt motiviert, unsere Studie zu unterstützen.
Ich kann aus gesundheitlichen Gründen nicht zum Arzt zur Blutabnahme gehen, was kann ich tun?
Melden Sie sich gerne beim Studienteam, wir finden eine individuelle Lösung, damit Sie auch an unserer Studie teilnehmen können.
Kontaktdaten: info@genom-lc.de
Ich habe meine Meinung geändert und möchte meine Teilnahme rückgängig machen. Geht das?
Ja. Sie können jederzeit ohne Nachteile aus der Studie austreten und ihre Einwilligung widerrufen. Bitte nehmen Sie Kontakt mit dem Studienteam auf, am besten per E-Mail an info@genom-lc.de
Wir werden in diesem Fall alle Ihre Daten löschen. In einigen Fällen ist dies jedoch nicht möglich, z.B. wenn Analysen bereits abgeschlossen sind. Ebenfalls nicht möglich ist die Löschung von Daten in bereits durchgeführten Gruppenbetrachtungen. Dort sind jedoch keine Rückschlüsse auf Ihre Person möglich (z.B. zusammenfassende, statistische Analysen aller Studienteilnehmenden).
Was ist, wenn ich umziehe oder sich meine Kontaktdaten ändern?
Bitte teilen Sie uns bei einem Umzug oder geänderten Kontaktdaten unbedingt Ihre neue Adresse und/oder neue Telefonnummer mit. Nur wenn wir eine aktuelle Adresse haben, können wir Ihnen den Forschungsbefund zuschicken, oder Sie bei Zusatz- und Zufallsbefunden kontaktieren. Bitte schreiben Sie uns hierzu eine Email an info@genom-lc.de oder schreiben Sie uns eine Nachricht über das Kontaktformular auf unserer Website.
Was genau wird an meinem Genom untersucht?
Für die Auswertung betrachten wir die genetischen Daten zusammen mit den von Ihnen im Fragebogen angegebenen Symptomen. Zuerst werden wir Ihr Erbgut, angelehnt an diagnostische Standards, auf bekannte erbliche Erkrankungen untersuchen, die Ihre Symptome erklären könnten (zum Beispiel Störungen des Immunsystems). Über diese Ergebnisse bekommen Sie von uns einen Forschungsbefund zugeschickt. Bei diesem Befund handelt es sich nicht um einen diagnostischen Befund. Es findet keine umfassende genetische Untersuchung auf sämtliche mögliche Erkrankungen statt. Die Teilnahme an der genomLC Studie bedeutet nicht, dass genetische Erkrankungen sicher ausgeschlossen werden können.
Anschließend erfolgt die vertiefende Forschungsanalyse. Für die weiteren Untersuchungen analysieren wir systematisch das gesamte Genom (die Gesamtheit aller Erbinformationen eines Menschen). Diese Analyse wird durch gezielte Untersuchungen ergänzt, um die Ergebnisse besser interpretieren zu können. Solche Methoden werden bereits in internationalen genetischen Studien in großem Umfang angewandt. Ein Forschungsbericht dieser Analyse ist im Regelfall nicht zu erwarten. In besonderen Fällen, und wenn Sie dem in der Einverständniserklärung zustimmen, kann eine Rückmeldung erfolgen (s. „Was sind Reanalyse – und Zufalls-Befunde?“).
Ich wohne in Österreich/der Schweiz/den Niederlanden/einem anderen deutschen Nachbarland. Warum darf ich nicht mitmachen?
Die Studie wird im Rahmen eines Förderschwerpunkts zur Versorgung von Long COVID Betroffenen in Deutschland vom deutschen Ministerium für Gesundheit gefördert und beschränkt sich daher auf Long COVID Betroffene die in Deutschland leben.
Wissenschaftliche Hintergründe
Was ist das Genom?
Unser Erbgut ist die genetischen Information unseres Körpers, etwa wie ein Bauplan und Handbuch zugleich. Erbgut deswegen, weil wir je eine Hälfte von unseren Eltern erben. Das Material, aus dem unser Erbgut besteht, nennt man DNA, kurz für Desoxyribonukleinsäure. Die DNA ist eine lange Kette aus Molekülen oder Bausteinen, den DNA-Basen. Es gibt vier verschiedene Basen (A, C, G und T), deren Abfolge nennt man Sequenz. Daher kommt der Begriff Sequenzieren: man untersucht die Reihenfolge der Basen.
Das gesamte Erbgut eines Menschen wird als Genom bezeichnet und es besteht über drei Milliarden DNA-Basen. Sequenziert man das Genom, kennt man also die Basen-Reihenfolge des gesamten Erbguts einer Person. Diese ist für jeden Menschen einzigartig. Für die genomLC Studie wollen wir die Genome von 1000 Menschen sequenzieren.
Das Genom enthält Informationen darüber wie ein Körper aufgebaut wird und wie dessen Zellen funktionieren, vom Stoffwechsel über Botenstoffen im Gehirn bis hin zu unserem Immunsystem, und auch welche Haarfarbe wir haben oder wie groß wir ungefähr werden. Die Unterschiede zwischen Menschen werden durch sogenannte genetische Varianten gesteuert. Man spricht von einer genetischen Variante, wenn in einem Genom an einer Stelle eine oder mehrere Basen anders sind als bei den meisten anderen Menschen. Solche Varianten können häufig, selten oder einzigartig sein. Jeder Mensch trägt viele genetische Varianten in seinem Genom.
Was sind Gene?
Die Abschnitte vom Genom, die Informationen über den Aufbau von Proteinen beinhalten, heißen Gene. Die Sequenz von Genen ist bei den meisten Menschen gleich, aber auch in Genen können genetische Varianten vorkommen. Solche Varianten in Genen führen nicht immer zu Erkrankungen. Manchmal haben sie keinen Effekt, manchmal verursachen sie eine Änderung am Protein. Wenn sich das Protein so sehr verändert, dass es nicht mehr funktioniert, wie es soll, kann das eine Erkrankung verursachen.
Eine Erkrankung, die durch Varianten in einem einzigen Gen ausgelöst wird, nennt man eine monogene (ein-Gen) Erkrankung Dies ist selten. Ein Beispiel dafür ist die Lungenkrankheit Mukoviszidose. Wenn Gene verändert sind, die wichtig für das Immunsystem sind, kann es zu angeborenen Störungen des Immunsystem (Primärer Immundefekt, PID) kommen.
Gene machen aber nur 1-2% unseres Genoms aus. Die anderen Bereiche („nicht kodierende Bereiche“) haben auch Funktionen, zum Beispiel schalten sie Gene an und ab und sorgen dafür, dass Proteine in den richtigen Organen vorkommen (Beispielweise, dass Proteine die in der Leber gebraucht werden auch dort gebildet werden und nicht etwa im Gehirn). In diesen „nicht kodierenden Bereichen“ gibt es besonders viele genetische Varianten, und das sind vor allem die Varianten, die uns so unterschiedlich machen.
Was bedeutet genetische Veranlagung?
Auch Veranlagungen für bestimmte Erkrankungen, die auf den ersten Blick nicht angeboren sind, sind Teil unseres Genoms. Diese erhöhen das Risiko, eine Krankheit zu bekommen im Vergleich zu Menschen, die diese genetischen Veranlagungen nicht haben. Durch viele Studien wissen wir, dass das zum Beispiel bei Diabetes, Herzinfarkt, Asthma und Depressionen der Fall ist. Vor kurzem wurde auch herausgefunden, dass es solche genetischen Veranlagungen für schwere COVID-Erkrankungen und ME/CFS gibt. Die Varianten für diese Veranlagungen liegen meistens in den nicht kodierenden Bereichen, verändern also keine Gene.
Forschende suchen nach solchen Varianten, weil es hilft zu versehen wie die Erkrankung entsteht. Für einige Krankheiten konnten durch die Entdeckung solcher genetischen Veranlagungen Medikamente entwickelt werden. Außerdem ist es wichtig zu verstehen, wer ein besonders großes Risiko für eine bestimmte Erkrankung hat und besondere Vorsorge braucht.
Bei Long COVID gibt es bisher nicht viele Studien zur Genetik, und keine die das gesamte Genom von den Betroffenen untersucht. Weil Long COVID bei den Betroffenen ganz unterschiedliche Symptome verursachen kann, vermuten wir, dass es verschiedene Formen von Long COVID gibt, denen unterschiedliche genetische Veranlagungen zu Grunde liegen. Und bei einigen wenigen Menschen könnte eine monogene angeborene Störung des Immunsystems (PID) die Ursache für Long COVID sein.
Deswegen möchten wir möglichst viele Menschen mit verschiedenen Formen von Long COVID genetisch untersuchen. Um zu verstehen, welche Long COVID-Beschwerden bei unseren Teilnehmenden auftreten, gibt es einen ausführlichen Fragebogen zu den Symptomen. Für die genetische Untersuchung benötigen wir eine Blutprobe.
Warum wird bei Long COVID die Genetik untersucht?
Durch große Studien wissen wir, dass bei vielen Krankheiten, zum Beispiel Diabetes, Herzinfarkt, Asthma, Depressionen, die genetische Veranlagung eine große Rolle spielt. In unserer letzten Studie, der Bonner COVID Studie (BoSCO), haben wir herausgefunden, dass es Menschen mit einer genetischen Veranlagung für schwere COVID Erkrankungen gibt und erste Hinweise darauf gesehen, dass auch bei Long COVID die Genetik von Bedeutung ist. Es gibt in Großbritannien auch eine Studie zur genetische Veranlagung für ME/CFS (decodeME, https://www.decodeme.org.uk/).
Bisher gibt es nicht viele Studien zur Genetik von Long COVID, und keine die das gesamte Genom von den Betroffenen untersucht. Weil Long COVID bei den Betroffenen ganz unterschiedliche Symptome verursachen kann, vermuten wir, dass es verschiedene Formen von Long COVID gibt, die auch unterschiedliche genetische Ursachen haben können. Und in seltenen Fällen können sogenannte Angeborene Störungen des Immunsystems (Primärer Immundefekt, PID) die Ursache für die Long COVID Erkrankung sein.
Deswegen möchten wir möglichst viele Menschen mit verschiedenen Formen von Long COVID genetisch untersuchen. Um zu verstehen, wie Long COVID bei unseren Teilnehmenden aussieht, gibt es einen ausführlichen Fragebogen zu den Symptomen. Für die genetische Untersuchung brauchen wir eine Blutprobe.
Mehr Informationen zur Genetik finden Sie in unserer Rubrik (Link)
Was genau wird an meinem Genom untersucht?
Wir untersuchen Ihr gesamtes Erbgut (Genom) auf genetische Varianten, die mit Ihrer Long COVID-Erkrankung in Verbindung stehen können.
Dabei suchen wir zuerst gezielt nach Veränderungen in bestimmten Genen, von denen bekannt ist, dass Sie zu angeborenen Störungen des Immunsystems führen. Sie bekommen einen Forschungsbefund darüber, was in diesen Genen gefunden wird. Eine Liste der Gene, die wir untersucht haben, bekommen Sie zusammen mit dem Forschungsbefund.
Darüber hinaus werden wir auch weitere umfassende genetische Analysen durchführen. Uns interessiert, ob es Gene gibt in denen Long COVID-Betroffene besonders oft genetische Varianten tragen. Auch untersuchen wir, ob bestimmte genetischen Varianten häufiger bei Long COVID-Betroffenen als Nicht-Betroffenen vorkommen.
Was ist der Unterschied zwischen DNA, Genom und Gen?
DNA, kurz für Desoxyribonukleinsäure, ist das Material, aus dem unser Ergbut besteht. Die DNA ist eine lange Kette aus Molekülen oder Bausteinen, den DNA-Basen. Es gibt vier verschiedene Basen (A, C, G und T), und deren Abfolge nennt man Sequenz. Daher kommt der Begriff “sequenzieren”: man untersucht die Reihenfolge der Basen.
Als Genom bezeichnet man das gesamte Ergbut eines Menschen. Sequenziert man das Genom, kennt man also die Basen-Reihenfolge des gesamten Erbguts einer Person. Die ist für jeden Menschen einzigartig.
Die Abschnitte vom Genom, die Informationen über den Aufbau von Proteinen beinhalten, heißen Gene. Die Sequenz von Genen ist bei den meisten Menschen gleich, denn die Sequenz ist wichtig dafür, dass das Protein richtig und funktionsfähig gebaut wird.
⇒ Wenn das Genom also ein Buch wäre, dann sind die Buchstaben DNA und ein Gen ist ein ganz kurzes Kapitel mit dem Bauplan für ein bestimmtes Protein.
Gene machen aber nur 1-2% unseres Genoms aus. Die anderen Bereiche („nicht kodierende Bereiche“) haben auch Funktionen, zum Beispiel schalten sie Gene an und ab und sorgen dafür, dass Proteine in den richtigen Organen hergestellt werden (Beispielweise, dass Proteine die in der Leber gebraucht werden auch dort gebildet werden und nicht etwa im Gehirn).
In unserer Studie untersuchen wir das ganze Genom, also sowohl die Gene als auch alle anderen Bereiche.
Was ist eine genetische Variante?
Unsere DNA ist eine lange Kette aus Bausteinen, die man DNA-Basen nennt. Davon gibt es vier Stück (A, C, G und T) und deren Reihenfolge (Sequenz) ist wie ein Code für die vielen Funktionen vom Genom.
Wenn in einem Genom an einer bestimmten Stelle eine oder mehrere Basen anders sind als bei den meisten Menschen, dann spricht man von einer genetischen Variante. Jeder Mensch hat etwa 5 Millionen solcher Varianten im Genom. Genetische Varianten beeinflussen das Aussehen, den Stoffwechsel, wie sportlich man ist, das Risiko für bestimmte Krankheiten und vieles mehr.
Insgesamt kennen wir mittlerweile über 600 Millionen Einzel-Basen-Varianten (Single Nucleotide Variant, SNV), die alle unterschiedliche häufig sind. Manche kommen fast in jedem zweiten Menschen vor, die meisten sind aber viel seltener. Es gibt auch regionale Unterschiede welche Varianten wie häufig vorkommen. Und einige genetische Varianten lassen sich sogar bis zum Neandertaler zurückverfolgen.
